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研究人员发现新的儿童痴呆症见解

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澳大利亚研究人员在一份新出版物中问到,Sanfilippo综合征是一种不可治愈的形式的儿童痴呆症,它的眼睛是大脑的窗口吗?

NHMRC资助的项目的发现刚刚在国际期刊Acta Neuropathologica Communications上发表,凸显了使用广泛使用的视网膜成像技术来了解有关脑疾病和监测治疗效果的潜力。

Sanfilippo综合征是大约70种遗传病之一,在澳大利亚总共影响2800名儿童中的1名,比囊性纤维化和更广为人知的疾病更为普遍。在世界各地,有70万儿童和年轻人患有儿童痴呆症。

来自弗林德斯大学的研究人员与南澳大利亚卫生与医学研究所(SAHMRI)和阿德莱德大学的合作者一起,在小鼠模型中研究了Sanfilippo综合征,这是首次发现视网膜疾病的进展与大脑中发生的疾病相似。

弗林德斯健康与医学研究所(FHMRI)儿童痴呆症研究小组的负责人金·海姆斯利(Kim Hemsley)副教授说:“这意味着视网膜可以提供易于访问的神经组织,通过该组织可以监测脑部疾病的发展及其在治疗中的改善情况。”在弗林德斯大学。

弗林德斯大学儿童痴呆症研究小组的第一作者海伦·比尔德(Helen Beard)说,迫切需要找到监测疾病进展的治疗方法。

根据《儿童痴呆症倡议》,导致儿童痴呆症的疾病是神经退行性疾病(使人衰弱和进行性)并损害心理功能。

高级研究人员比尔德女士说:“这项研究为将视网膜病变-中枢神经系统的一部分-用作“通往大脑的窗户”提供了新的希望。”她说:“我们能够证明疾病的病程很早就出现在视网膜上,实际上比以前想像的要早得多。”

这意味着,除了确保可能的治疗方法到达大脑之外,研究人员还必须确认它们进入视网膜才能为患者提供最大的生活质量。

汉姆斯利副教授说:“我们的发现表明,鉴于目前正在对Sanfilippo综合征患儿进行试验的某些治疗方法能够进入大脑和视网膜,因此视网膜成像可能为监测治疗效果提供了一种策略。”

她说,目前正在人类临床试验中评估的治疗策略包括静脉输注基于AAV9的基因治疗,而无创,定量的神经退行性测量将支持有效治疗的发展。

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